Kantapääkoe, joka tunnetaan myös nimellä vastasyntyneiden seulonta, on a testit, jotka suoritetaan vauvan ensimmäisinä päivinä mahdollisten synnynnäisten sairauksien varhaisen havaitsemiseksi. Tämä testi on rutiini kaikkialla Espanjassa ja useimmissa Euroopan unionin maissa. Sen ansiosta on diagnosoitu sairauksia, joilla ennenaikaisella hoidolla on ollut positiiviset ennusteet, mikä parantaa sekä vauvan että vanhempien elämänlaatua.
Analyysissä tutkitaan erilaisia aineenvaihduntasairauksia. Niitä tapahtuu, kun keho ei onnistu toimimaan hyvin kemiallisen sääntelyn kanssa; Tämä voi johtaa toimintahäiriöihin. On joitain häiriöitä, jotka voivat vaikuttaa vauvan aivojen normaaliin kehitykseen. Katsotaanpa ne tarkemmin:
Mitä sairauksia etsit?
Vaikka yhden tai toisen tutkiminen riippuu kunkin perheen autonomisesta alueesta, pääsääntöisesti nämä sairaudet voivat esiintyä yleisimmin kantapäätestissä. Jopa 19 erilaista synnynnäistä metabolista tautia voidaan havaita joten on elintärkeää tehdä se kaikille vauvoille. Jotkut niistä ovat:
- Kystinen fibroosi: se on vakava ja harvinainen sairaus, joka aiheuttaa a eksokriinisten rauhasten epänormaali toiminta. Eniten kärsivät elimet ovat keuhkot ja haima, joten positiivisella vauvalla on ongelmia keuhkojensa erittymisellä ja haiman huonolla ruoansulatuksella.
- Fenyyliketonuria: muutos, joka estää biologisesti arvokkaiden proteiinien läsnä olevan fenyylialaniinin aminohapon muuttumisen tyrosiiniksi. Voi vahingoittaa keskushermostoa ja aivoja pitkäaikainen, jos hoitoa ei noudateta.
- hypotyreoosi: johtuu kilpirauhashormonien vähäisestä tuotannosta kilpirauhasen muutoksen vuoksi. On liittyvät hitaaseen henkiseen kehitykseen lapsista, joille ei ole diagnosoitu tätä tautia syntymän yhteydessä.
- Sirppisoluanemia: tälle taudille on tunnusomaista punasolujen virheellinen morfologinen muodostuminen. Epämuodostuneina ne eivät kuljeta happea oikein elimiin ja voivat johtaa hiilidioksidin kertymiseen elimistöön, mikä on myrkyllistä.
- Glutaarihappoasidemia tyyppi 1: vaikeus hajottaa proteiineja, joten haitallisia aineita kertyy elimistöön.
Minulla on positiivinen, mitä teen?
Jos vauvasi on testannut positiivisesti jonkin näistä patologioista, sinuun otetaan yhteyttä puhelimitse mahdollisimman pian toisen testin suorittamiseksi.. Kaksi ensimmäistä testiä koostuvat samasta asiasta; veren kerääminen imukykyiselle paperille leikkauksesta vauvan kantapäässä. On suositeltavaa imettää vauvaa testin aikana. Tetanalgesia on yleistymässä sairaaloissa testattaessa vauvoja. Tämä varmistaa, että olet rauhallinen ja siten helpottaa riittävää verinäytteiden keräämistä.
Jos saat toisen positiivisen tuloksen, sinut ohjataan erikoislääkäriin tutkimusta varten. Esimerkiksi tyttäreni testattiin positiivisesti kystisen fibroosin varalta. Noin 20 päivän kuluttua minut kutsuttiin toiseen seulontaan. Muutaman päivän kuluttua toisesta testistä he soittivat minulle ja lähettivät minut pulmonologiasairaalaan, koska meillä oli ollut toinen positiivinen tulos. Sairaalassa he tekivät hiki-testin, joka on erityinen testi kystisen fibroosin havaitsemiseksi. Lähes kuukauden epäilyjen ja pelon jälkeen tulos oli kaksi väärää positiivista.
Joten jos sinulla on yksi tai kaksi positiivista, älä ota mitään itsestäänselvyytenä ennen lopullisten testien tekemistä. On erittäin vaikea saada positiivisia testejä. Mutta tämän varhaisen havaitsemisen ansiosta varmistamme, että lapsemme saavat hoidon, joka auttaa heitä saamaan elämänlaadun. Lääketiede etenee vähitellen, ehkä ei niin nopeasti kuin haluaisimme, ja on yhä enemmän ratkaisuja näiden synnynnäisten sairauksien hoitoon.